科学者が顔の特徴を決定する15の遺伝子を特定

・研究者は、顔の3D画像に含まれる分割されたデータおよび統合されたデータを利用したデータ駆動型アプローチにより、顔のタイプを決定しました。

・この研究は、早期診断、頭蓋顔面外科における治療計画、バイオメトリクスや科学捜査など、幅広い分野での応用が期待されています。

人間の顔は、口、あご、鼻、目などの異なる特徴を持つ部分からなり、その形、大きさ、構造は遺伝します。法医学者は犯罪現場からDNAを採取して犯人の顔を描き出すことができ、医師はDNAを用いて顔や頭蓋骨の再生手術を行い、歴史研究家は古いDNAを用いて顔の特徴を再現することができます。

しかし、顔の特徴に関わる遺伝子の変異については、まだ完全に解明されていません。そのため、採取したDNAから顔の特徴を復元することは可能ですが、それは正確ではありません。

これまで、研究者は口の幅や目と目の離れ具合など、いくつかの特徴を観察してきました。そして、この特徴といくつかの遺伝子との関連性を見つけました。その結果、さまざまな遺伝子を検出・同定することができましたが、選択・テストされた特徴が少なく、成果は限定的でした。

データ駆動型アプローチ

今回、KUルーヴェン、ピッツバーグ大学、ペンシルベニア州立大学、スタンフォード大学の研究者が、3D顔写真に含まれる分割されたデータと統合されたデータの両方を活用したデータ駆動型アプローチで、顔の表現型を決定しました。これにより、部分的なものから全体的なものまで、さまざまなレベルで顔の構造に対する遺伝的影響を特定することができるようになりました。

この技術を使うと、数回の測定と少ない計算負荷で、入れ子になった一連の多変量ゲノムワイド関連研究を作成することができました。そして、この手法をヨーロッパ人種のグループに当てはめ、これまでのゲノムワイド関連研究と統合しました。ヨーロッパ人の祖先を持つ2,329人のサンプルを使用しました。

簡単に言うと、それぞれの顔がより小さなパーツに細分化されたのです。研究者は、DNAの特定の領域がこれらのパーツと一致するかどうかを確認しました。この分割方法によって初めて、かなりの数の顔の特徴をチェックすることができました。

検証結果

研究者は、DNAの中から15種類の領域を選び出すことに成功しました。その結果、これらのモジュール化された顔の特徴に関連するゲノム遺伝子座が、胎内で顔が発達するときに活性化することを発見しました。また、これらの遺伝子変異は、遺伝子が発現する場所、時間、量に影響を与えるゲノムの位置と関連していることがわかりました。

同定された15個の遺伝子のうち7個が鼻に関連しており、頭蓋骨と鼻は違う構成になっている。軟骨と軟部組織だけです。将来、頭蓋骨からDNAが採取できるようになれば、科学者が鼻の外観を予測するのはかなり容易になるでしょう。

今後どうなるのか?

DNAの情報だけで、100％正確に顔を予測することは非常に難しいです（不可能と言えます）。現在のところ、顔を形成する遺伝子をすべて解明するまでには至っていません。また、環境、ライフスタイル、年齢も、非常に重要な役割を果たします。

同じ手法で、他の医療写真（脳スキャンやX線など）と遺伝子を結びつけることができます。遠い将来には、アルツハイマーなどの神経変性疾患だけでなく、脳機能の遺伝的詳細がわかるようになるかもしれません。

さらに、顔の遺伝的基盤の理解が深まれば、カーニオフェイシャル症候群や先天性欠損症における表現型と遺伝子型の複雑な関係、頭蓋顔面の形態形成に関する知識が向上し、早期診断や頭蓋顔面外科における治療計画、バイオメトリクスや科学捜査に至るまで、幅広い用途で顔立ちの決定根拠となることが期待できます。